Un estudio sugiere que humanos modernos conservan ADN de un antiguo “linaje fantasma”

Por Taylor Nicioli, CNN

Las pistas que surgen del ADN podrían ayudar a resolver el misterio de antepasados humanos ausentes del registro fósil, pero presentes en los genes de las personas que viven hoy.

Hace años, los científicos encontraron pruebas de que nuestra especie, Homo sapiens, se había cruzado con parientes humanos ya extintos, incluidos los neandertales y los denisovanos. Sin embargo, algunos linajes han sido difíciles de identificar porque —a diferencia de los neandertales y los denisovanos, cuyo ADN se ha recuperado de restos prehistóricos— son esencialmente “fantasmas” genéticos: no existen pruebas de ADN de su existencia que puedan compararse con los indicios detectados en nuestros genomas.

Aunque estudios anteriores descubrieron vestigios de estos linajes fantasma, no pudieron determinar cuándo ocurrieron los cruces ni cuánto tiempo atrás se separaron esos linajes de los antepasados de los humanos modernos.

Ahora, los investigadores desarrollaron un nuevo método para analizar genomas humanos modernos y descubrieron pruebas de dos linajes ancestrales desconocidos hasta ahora. Mediante un análisis retrospectivo del ADN de personas vivas, reconstruyeron partes faltantes del árbol genealógico humano. Uno de los linajes parece haberse cruzado directamente con Homo sapiens en África hace más de 50.000 años. El otro pertenecía a un grupo aún más antiguo que transmitió parte de su ADN a los humanos de manera indirecta, a través de los denisovanos. Los investigadores publicaron sus hallazgos el 30 de julio en la revista Science.

El método reconstruye genealogías, es decir, mapas que muestran de dónde proceden distintos fragmentos de ADN y cómo se transmitieron. De esta manera, revela ramas de nuestro pasado evolutivo.

“La pregunta más fundamental que la mayoría de nosotros nos hacemos es: ‘¿Por qué estamos aquí? ¿De dónde venimos?’. Y estas genealogías realmente nos permiten observar el pasado de una manera que antes no era posible”, dijo Priya Moorjani, coautora del estudio y profesora asociada del departamento de Biología Molecular y Celular de la Universidad de California en Berkeley.

Moorjani añadió que el descubrimiento permitirá investigar por qué algunos grupos de homínidos sobrevivieron mientras otros desaparecieron. Comprender las contribuciones genéticas de nuestros diversos antepasados puede ayudar a responder esa pregunta y, al mismo tiempo, revelar cómo se adaptaron los humanos a sus entornos y por qué ciertas enfermedades nos afectan en la actualidad, señaló.

Los humanos modernos salieron de África hace unos 50.000 años. Esta migración de Homo sapiens dio lugar a los cruces con neandertales y denisovanos en Eurasia. Sin embargo, los linajes recién detectados añaden nuevos elementos a esa historia.

Uno de los antepasados fantasma descritos en el nuevo estudio probablemente se cruzó con humanos en África antes de esa migración. Los investigadores calculan que el ADN heredado de este linaje representa aproximadamente entre el 0,5 % y el 1 % de los genomas de las personas que viven hoy, casi la misma proporción de ADN neandertal que se encuentra actualmente en muchos humanos modernos.

El segundo linaje es mucho más antiguo. Los investigadores lo denominan antepasado “superarcaico” porque se remonta a una rama del árbol genealógico humano que se separó hace unos 1,8 millones de años. Este homínido parece haberse cruzado con los denisovanos en Eurasia hace más de 200.000 años. Parte de su ADN llegó finalmente a los humanos modernos a través de los cruces de nuestra especie con los denisovanos.

Para descubrir a estos antepasados fantasma, los investigadores desarrollaron un nuevo método informático denominado TRACE, capaz de buscar en los genomas humanos contemporáneos pistas dejadas por poblaciones desaparecidas.

“Nuestros genomas son mosaicos de pequeños fragmentos de ADN procedentes de todos nuestros antepasados, por lo que en distintas partes del genoma tenemos un árbol genealógico diferente”, explicó Moorjani.

Algunas ramas de esos árboles genealógicos son relativamente recientes, mientras que otras se remontan mucho más atrás. El ADN heredado de parientes antiguos como los neandertales, por ejemplo, se encuentra en esas ramas más profundas. TRACE examina el genoma en busca de linajes remotos que podrían indicar ascendencia de poblaciones desconocidas hasta ahora.

Los investigadores probaron TRACE en más de 500 genomas humanos modernos de poblaciones actuales de África, Europa y Asia. Encontraron rastros del linaje fantasma más reciente en todas las poblaciones estudiadas. Esto apunta a que ese linaje aportó ADN a los antepasados de los humanos modernos antes de la gran migración de nuestra especie fuera de África.

“Si pensamos más allá de los seres humanos, el flujo genético y la mezcla entre grupos están muy extendidos en todas las poblaciones, por lo que no resulta sorprendente que alberguemos ADN de distintos grupos de homínidos”, dijo Moorjani. “Lo que ocurre es que, hasta hace poco, no era factible extraer ADN de personas que vivieron en el pasado”.

Aunque los investigadores todavía no pueden determinar a qué poblaciones de homínidos pertenecían estos linajes, redujeron la lista de posibles candidatos basándose en el momento en que se separaron dentro del árbol genealógico de los homínidos. La fecha estimada de separación de uno de los linajes coincide con la de poblaciones africanas del género Homo durante el Pleistoceno medio. Esto sugiere que podría tratarse de Homo heidelbergensis, según escribieron los investigadores.

Homo heidelbergensis vivió en África y Europa hace entre unos 700.000 y 200.000 años. Los investigadores especulan que el otro linaje, mucho más antiguo, podría estar relacionado con el Homo erectus de Eurasia. Hasta ahora no se ha recuperado ADN de ninguno de esos dos grupos de homínidos.

“El hallazgo del linaje superarcaico es particularmente emocionante porque revela contribuciones genéticas de un linaje humano que vivió hace más de un millón de años, pese a que no existe ADN secuenciado de esa población”, dijo en un comunicado Arjun Biddanda, investigador posdoctoral de la Universidad Johns Hopkins y uno de los autores principales del estudio.

Los genomas humanos modernos son, en términos generales, muy similares. No obstante, presentan pequeñas variaciones entre individuos debido en parte a estos antiguos linajes ancestrales, que aportaron algunas diferencias poco frecuentes pero perceptibles, explicó John Hawks, paleoantropólogo y profesor de la Universidad de Wisconsin–Madison. Hawks no participó en el nuevo estudio.

“Hoy tendemos a centrarnos en diferencias entre las personas que parecen grandes, pero que en realidad son superficiales, como el color de la piel o la apariencia del rostro”, dijo Hawks en un correo electrónico. “Estas diferencias entre las personas que viven actualmente son en realidad minúsculas en comparación con las de los antepasados de quienes todos descendemos. Esos antepasados encontraron maneras de interactuar y sobrevivir juntos. Ese es nuestro legado, y ahora importa más que nunca”.

El descubrimiento del linaje fantasma más reciente “sitúa el momento de la mezcla mucho antes de los cruces con los neandertales y demuestra que afecta a todas las poblaciones actuales”, añadió Hawks.

Los investigadores esperan que el método TRACE permita descubrir más linajes ocultos tanto en nuestra especie como en otras especies animales. Sin embargo, coinciden en que las pruebas más sólidas procederán del ADN extraído directamente de fósiles antiguos.

Por ahora, las pistas conservadas en el ADN moderno son lo más cerca que los científicos pueden llegar de estos antepasados desaparecidos hace tanto tiempo.

“Dos personas cualesquiera del mundo podrían heredar por azar el mismo fragmento de ADN de un antepasado cuya existencia desconocíamos, pero del que ahora tenemos constancia”, dijo Yulin Zhang, una de las autoras principales del estudio y estudiante de doctorado en biología computacional de la Universidad de California en Berkeley. “Este misterioso antepasado nos une desde una perspectiva distinta”.

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Taylor Nicioli es periodista independiente radicada en Nueva York.