Una familia está recaudando a toda prisa US$ 2,5 millones para salvar a su hijo, que padece un trastorno neurológico raro que convierte a los bebés en “bombas de tiempo humanas”

Alexandra Ferguson

Nota del editor: esta nota contiene una imagen de alguien sufriendo un ataque convulsivo.

(CNN) — Mary Saladino pasa la mayor parte del día sosteniendo a su hijo en brazos mientras sufre convulsiones violentas, susurrándole mientras intenta frenéticamente salvarle la vida. Casi todos los días es testigo de cómo su bebé se tambalea al borde de la muerte, sin respirar y a menudo paralizado.

Su hijo de 3 años, Henry, padece hemiplejía alternante de la infancia, o HAI, un raro trastorno neurológico cuyos pacientes son conocidos como “bombas de tiempo humanas”. En cualquier momento, Henry puede dejar de respirar, sufrir un ataque potencialmente mortal o quedar paralizado, y no hay forma de saber cuándo ocurrirá o si logrará sobrevivir al ataque.

No existe tratamiento ni cura para la HAI, que afecta a una de cada millón de personas en todo el mundo, según la experta en HAI y neuróloga Dra. Kathryn Swoboda, y las familias de pacientes con esta impredecible enfermedad nunca dejan de estar atentas a los signos de un episodio inminente. En cuanto aparece, deben actuar con rapidez para administrar medidas que salven sus vidas.

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“Cuando sientes ese miedo de que vas a perder a tu hijo, tienes que pensar ¿qué querría darle como su madre si es esto? Quiero que oiga lo mucho que lo queremos, pero también, Dios mío, tengo que salvarlo, ¿cuál es su nivel de oxígeno?, ¿tengo que reanimarlo?, ¿le di la primera dosis de medicación de rescate?”, dijo Saladino a CNN. “Es una cantidad increíble de traumas y va a ocurrir una y otra vez, no importa lo que hagamos, hasta que desarrollemos este tratamiento”.

Henry Saladino juega fuera de casa. Cortesía de Mary Saladino

A pesar de su nombre, la hemiplejía alternante de la infancia no afecta a las personas solo durante la infancia. Solo empeora con la edad, según Swoboda, y los pacientes suelen perder la mayor parte de lo que aprendieron de niños, como caminar, hablar y comer de forma independiente.

En 2022, Mary y su marido Anthony establecieron la fundación sin fines de lucro For Henry con el fin de recaudar US$ 3 millones para un tratamiento genético que, de tener éxito, podría ser el primero en tratar la HAI y allanar el camino para que otras personas que viven con este trastorno reciban tratamiento.

A través de su fundación y de la recaudación de fondos en GoFundMe, los Saladino están recaudando los US$ 2,5 millones restantes necesarios para diseñar desde cero un oligonucleótido antisentido, o tratamiento ASO, que eliminaría el impacto tóxico de una mutación genética que está causando la disfunción en el cerebro de Henry.

La familia se apresura a desarrollar y administrar el tratamiento antes de que el cerebro de Henry sufra daños irreversibles durante uno de sus ataques. Este riesgo aumenta cada vez que Henry sobrevive a otro ataque en el que deja de respirar por sí mismo —a veces hasta 15 minutos— o experimenta una parálisis que puede durar varios días, dicen sus neurólogos.

“Hemos llegado a un punto en el que, como médico, soy incapaz de ofrecer a Henry una opción mejor para intentar evitar que sufra más convulsiones o episodios”, declaró a CNN la Dra. Christelle Achkar, neuróloga de Henry. “Henry es uno de esos niños que corren un mayor riesgo de muerte prematura debido a su enfermedad, y si sobreviven, siempre existe la preocupación de una posible regresión grave. Esta es su única oportunidad”.

Si funciona, según Swoboda, esto también establecería una prueba de concepto de que este tipo de terapia podría desarrollarse para tratar varios otros síndromes neurológicos causados por mutaciones en el mismo gen, incluyendo un tipo raro de enfermedad de Parkinson.

“Aunque se trata de Henry, también se trata de muchos otros pacientes cuyas vidas pueden verse impactadas por esta terapia”, dijo Achkar.

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En un instante, Henry está bailando y cantando mientras sus padres le ponen la pijama. De repente, se queda sin fuerzas, con la mitad del cuerpo paralizada y la otra mitad convulsionando violentamente mientras sus padres se apresuran a administrarle medicamentos y oxígeno.

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Hay muchas cosas que pueden desencadenar los episodios, como un baño o la luz del sol, pero sobre todo los momentos de estrés o emoción. Las vacaciones, los cumpleaños e incluso las citas para jugar pueden ser demasiado abrumadoras, dicen los padres de Henry, y tienen que ver cómo pasa del deleite al sufrimiento en sus momentos más felices.

“La HAI es la peor enfermedad con la que he trabajado en términos de nivel de estrés, tanto para los padres como para los médicos. Los episodios pueden aparecer en cualquier momento, y no está claro cuándo un episodio va a ser catastrófico y requerir una visita al hospital o una intervención urgente”, explica a CNN Swoboda, antiguo neurólogo de Henry.

“Tienen que reconsiderarlo todo”, añadió. “No pueden llevarlos a un centro comercial con luces brillantes y emoción. Si los llevas a una piscina y el agua está fría, podrían ahogarse. Si se emocionan demasiado antes de que vaya a venir su terapeuta, se paralizan y no pueden hacer su terapia”.

Henry Saladino cuando tenía 9 meses y mostraba cada vez más síntomas de AHC. Cortesía de Mary Saladino

La HAI puede estar causada por 163 mutaciones diferentes en el gen ATP1A3, pero tres mutaciones, incluida la que tiene Henry, representan el 75% de los casos, según Swoboda. El gen ATP1A3 codifica una bomba de sodio y potasio fundamental para mantener un gradiente eléctrico normal en todas las neuronas del cerebro. Es de vital importancia.

“Es como si se fuera la luz en tu casa y tuvieras un generador de reserva, pero tu generador de reserva no funcionara tan bien”, dijo Saladino. “Vemos que la enfermedad se manifiesta en momentos en que el depósito de Henry se está agotando. Puede ser cuando tiene demasiado calor, está cansado de subir escaleras, tiene hambre o su cerebro ha trabajado demasiado durante la terapia”.

Debido a la bomba defectuosa, dice Swoboda, tener HAI es como tener siete afecciones neurológicas a la vez: parálisis similar a una apoplejía, convulsiones como la epilepsia, bajo tono muscular como la parálisis cerebral, problemas de movimiento como el Parkinson, neurodegeneración como el alzhéimer, problemas de comportamiento similares al trastorno por déficit de atención con hiperactividad y problemas de comportamiento como el autismo.

Henry, que padece la mutación más grave, tiene un retraso significativo en el habla. Es capaz de entender todo lo que se le dice, pero le cuesta producir palabras. También tiene retrasos significativos en la motricidad gruesa y fina, lo que significa que no puede andar por sí mismo y le cuesta realizar tareas como utilizar utensilios.

Aunque las fundaciones dedicadas a la HAI están estudiando otras estrategias, como la terapia génica y la edición de genes, aún no se ha desarrollado nada y, según sus neurólogos, el tratamiento con ASO sigue siendo la mejor y más rápida oportunidad para frenar la inexorable progresión de la enfermedad.

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Los ASO son cadenas cortas de nucleótidos que pueden imaginarse como pequeñas cadenas de letras de ADN o ARN que pueden interferir en el procesamiento del ARN. Funcionan ayudando al organismo a crear las proteínas buenas que le faltan o eliminando las proteínas tóxicas, según el Yu Lab, un laboratorio de investigación dirigido por Tim Yu, neurólogo del Hospital Infantil de Boston.

“Para su mutación exacta, si pensamos en el ADN, tenemos dos copias de todo. Él tiene una copia buena y otra anormal. Su copia mala no solo funciona mal, sino que también impide que la copia sana funcione correctamente”, explica Achkar, neurólogo del Hospital Infantil de Boston y experto en el diseño y la realización de ensayos clínicos con un ASO. “Un ASO se dirigiría a la copia anormal del gen, impidiendo que se convierta en la proteína anormal, sin afectar a la copia sana”.

Los neurólogos actuales y anteriores de Henry se muestran optimistas respecto a la posibilidad de que un tratamiento con ASO consiga eliminar o minimizar drásticamente los episodios frecuentes de Henry y le permita reanudar una trayectoria de desarrollo sana y normal.

Un tratamiento que podría hacer historia

A través de su fundación For Henry, los Saladino funcionan como una empresa de biotecnología impulsando la investigación, contratando científicos y trabajando con laboratorios para desarrollar el medicamento desde cero.

Aunque Henry sería el primero con HAI en recibir un tratamiento, los padres de niños con esta enfermedad rara han prestado un gran apoyo a la investigación para desarrollar el medicamento para Henry.

“Mientras Mary conduce el autobús, la comunidad de HAI está trabajando unida para apoyar el esfuerzo”, dijo Nina Frost, cuya hija Annabel tiene el mismo padecimiento y fue la inspiración detrás de la organización sin fines de lucro de su familia, Hope for Annabel.

“Si Mary y Henry pueden demostrar que un ASO funciona en un paciente con HAI, estarán prestando un tremendo servicio a toda la comunidad”, dijo Frost. “Mary está asumiendo una increíble carga de riesgo, y gran parte de la carga del costo, por Henry pero también en nombre de los demás pacientes de nuestra comunidad”.

Con el dinero recaudado hasta ahora, los científicos han desarrollado todos los posibles ASO candidatos, y un equipo de investigadores dirigido por el farmacólogo Dr. Alfred George de la Universidad Northwestern los está probando actualmente en las neuronas de Henry para determinar el ASO más eficaz.

Henry Saladino practicando cómo andar con su andador. Cortesía de Mary Saladino

Los científicos del Centro Traslacional de Enfermedades Raras del Laboratorio Jackson probarán los ASO en un modelo de ratón que tiene exactamente la misma mutación que Henry y también síntomas similares. Los científicos inyectarán el ASO en una cohorte de estos ratones para ver qué síntomas mejoran y en qué medida lo hacen.

Tras las pruebas toxicológicas y con animales para descubrir cualquier riesgo para la seguridad, el ASO elegido se inyectará en el líquido cefalorraquídeo de Henry.

“El mayor riesgo son los efectos secundarios imprevisibles, pero por eso se invierte tanto tiempo y dinero en el desarrollo preclínico del fármaco para comprobar todas las toxicidades potenciales hasta que podamos estar lo más seguros posible de que es seguro para Henry”, afirma Achkar.

Este proceso de desarrollo del tratamiento no puede continuar sin los US$ 2,5 millones restantes, que la familia debe recaudar por su cuenta.

“Las empresas farmacéuticas no están tan interesadas en ayudar si hay un número mucho menor de casos, así que cuando se trata de una enfermedad ultrarrara como la HAI, no va a ser rentable para las farmacéuticas”, dijo Swoboda.

Según Swoboda, una vez que hayan recaudado el dinero, se espera que tarden entre 12 y 18 meses en completar todas las pruebas y, con un poco de suerte, tratar a Henry.

“Creo que aún es lo bastante joven como para beneficiarse, pero si tiene que esperar otros cinco años puede que sea demasiado tarde para marcar una diferencia sustancial”, dijo Swoboda. “Va a cambiar completamente su destino. Tenemos que hacer algo”.

Si el tratamiento con ASO funciona, es muy probable que pueda tratar a otras personas con HAI que compartan la misma mutación o la misma variante que Henry, según Achkar. Para cualquier persona con HAI, esto podría demostrar que un ASO puede funcionar para tratar la enfermedad.

Dado que el gen está asociado a otras 10 enfermedades neurológicas graves, este tratamiento con ASO dirigido al gen ATP1A3 podría demostrar que un ASO también puede tratar estas afecciones.

Nos está matando a todos lentamente

Cuando se le pregunta qué le gusta de Henry, Saladino se ríe al describir su risita y su amor por el baile y los libros. Es conocido por su larga melena y por dar besos a la gente nada más conocerla. Cada vez que se despierta de un ataque, busca entre las caras de la habitación la de su madre e inmediatamente le da un beso.

“Henry es el amor de nuestra vida”, dice Saladino, cuya risa se convierte en sollozos. “Es un niño precioso por dentro y por fuera. No quiero imaginar una vida sin él en ella”.

Saladino comparte regularmente fotos y videos en las redes sociales que muestran la naturaleza desgarradora de la enfermedad de Henry, especialmente durante los episodios en los que sufre convulsiones o no respira, para concienciar sobre la realidad de vivir con este tipo de hemiplejía sin tratamiento.

Mary Saladino sostiene a su hijo Henry en una ambulancia mientras corren hacia el hospital tras una violenta convulsión. Cortesía de Mary Saladino

En la actualidad, Henry puede sufrir hasta 30 convulsiones al día, la mayoría de las cuales le hacen dejar de respirar. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento, incluso mientras duerme.

Su familia no puede ir a ningún sitio sin su bolsa de emergencia, que contiene oxígeno, un dispositivo de reanimación y medicación de rescate para las convulsiones y la parálisis, que no siempre funciona.

Por primera vez en tres años, Saladino conduce de vez en cuando con Henry, pero solo para ir a preescolar, con los ojos siempre saltando de la carretera al espejo retrovisor por si está a punto de sufrir un ataque.

Aunque tiene enfermeras que la ayudan a vigilar a Henry, se ve incapaz de descansar: sus duchas no duran más de unos minutos y, cuando está en el preescolar, tiene los dedos pegados al teléfono en espera de la temida llamada de que Henry está teniendo un episodio.

Pero en medio de las incesantes convulsiones y urgencias, los Saladino han encontrado la alegría.

“Si estamos teniendo un buen día o una buena hora, y es un hermoso día soleado, vamos a pasarlo en la playa o el lago y estamos agradecidos por incluso una o dos horas que no experimenta un episodio”, dijo Saladino. “Es hermoso y brutal al mismo tiempo. Cada cosa que Henry hace o soporta, se siente milagrosa y terriblemente trágica al mismo tiempo”.

Anthony Saladino con su hijo en brazos. Cortesía de Mary Saladino

A pesar de los hermosos recuerdos que los Saladino comparten, les atormenta la inquietante sombra que se cierne sobre ellos.

Podría ocurrir hoy, o mañana, o en el minuto siguiente: el episodio que deje a Henry con un daño cerebral permanente que ningún tratamiento podría arreglar.

“Nos enfrentamos a algo maligno, una enfermedad aterradora que nos hace ver sufrir a nuestro bebé, sin poder hacer nunca nada para salvarlo de verdad”, dijo Saladino. “Nos está matando a todos lentamente y no dejará de hacerlo hasta que tengamos un tratamiento”.

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